山口医学

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山口医学 Volume 53 Issue 4-5
published_at 2004-10-31

Variability of phenotype

単一遺伝子疾患における表現型の多様性
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218 KB
B030053000402.pdf
Descriptions
単一遺伝子の異常で説明できる単一遺伝子病は,比較的一様な病像を示すと期待されるが,実際は決して単純ではない.ここでは,ゲノムプロジェクトの終了により分析幅が広がってきた単一遺伝子病のプロトタイプとして,サラセミアを取り上げて解説する.
Creator Keywords
サラセミア
LCR(locus control region)
εγδβ-サラセミア
ATR-16
ATR-X
Rights
本文データは山口大学医学会の許諾に基づきCiNiiから複製したものである