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タイトルDuchenne型筋ジストロフィー(DMD)のmanifesting carrierの一例
タイトルヨミDuchenne ガタ キンジストロフィー DMD ノ manifesting carrier ノ イチレイ
タイトル別表記A Case of Manifesting Carrier of Duchenne Muscular Dystrophy (DMD)
作成者西村, 由紀子
佐々部, 富士男
福迫, 俊弘
根来, 清
野垣, 宏
森松, 光輝
作成者ヨミニシムラ, ユキコ
ササベ, フジオ
フクサコ, トシヒロ
ネゴロ, キヨシ
ノガキ, ヒロシ
モリマツ, ミツノリ
作成者別表記Nishimura, Yukiko
Sasabe, Fujio
Fukusako, Toshihiro
Negoro, Kiyoshi
Nogaki, Hiroshi
Morimitsu, Mitsunori
作成者所属山口大学医学部
内容記述(抄録等)A 63-year-old female with slowly progressive asymmetrical muscle weakness was diagnosed as a manifesting carrier of Duchenne muscular dystrophy (DMD). She had family history of DMD, and serum creatine kinase was elevated. Electromyography showed myopathic changes, and computed tomography showed patchy involvement of skeletal muscles. Immunohistochemical study of dystrophin in biopsied muscles showed a mosaic of fibers with and without dystrophin. This mosaic staining pattern is characteristic of a carrier of DMD.She had normal female sex chromosome pattern with 46 XX normal karyotype.The mechanism of the occurrence of this case would be explained with Lyon hypothesis.
本文言語jpn
著者キーワードDuchnne型筋ジストロフィー
marnifesting carrier
dystrophin 免疫染色
ヘテロ発症
Lyonの仮説
主題医学
資料タイプtext
出版者山口大学医学会
出版者ヨミヤマグチ ダイガク イガッカイ
NII資料タイプ学術雑誌論文
査読の有無査読あり
ISSN0513-1731
NCIDAN00243156
学内刊行物(紀要等)山口医学
掲載誌名山口医学
44
5
開始ページ253
終了ページ258
発行日1995-10
著者版/出版社版その他
リポジトリIDB030044000504
地域区分山口大学
URIhttp://www.lib.yamaguchi-u.ac.jp/yunoca/handle/B030044000504